¿Qué es el Síndrome 22q11? Conoce sus principales características

Este sábado 22 de noviembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, también llamado Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial.

Es una fecha dedicada a visibilizar esta condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo físico y cognitivo de miles de personas en todo el mundo.

La jornada busca fomentar la comprensión pública, impulsar el diagnóstico temprano y reconocer el impacto que este síndrome tiene en las familias y en quienes lo viven día a día.

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El síndrome 22q11 requiere diversas pruebas para su detección. Foto: Positive Exposure

¿Qué es el Síndrome 22q11?

De acuerdo con la organización estadounidense sin fines de lucro dedicada a la práctica clínica, la educación y la investigación en medicina, Mayo Clinic, el Síndrome de DiGeorge, o Síndrome de Deleción 22q11, es una afección que se ocasiona cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22, la cual provoca que varios sistemas corporales no se desarrollen bien.

Esta rara enfermedad afecta a 1 de cada 4 mil recién nacidos. En la mayoría de los casos, el Síndrome de Deleción 22q11 ocurre debido a una mutación genética aleatoria que tiene lugar al principio del embarazo, no obstante también puede ser por factores hereditarios.

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El síndrome 22q11.2 es difícil, pero no imposible de detectar desde el nacimiento. Foto: Asociación Síndrome 22q11

¿Cuáles son las principales características del Síndrome 22q11?

Los problemas médicos que suelen estar relacionados con esta afectación incluyen:

• Problemas cardíacos
• Inmunidad reducida
• Paladar hendido
• Complicaciones por niveles bajos de calcio
• Diversos problemas oculares
• Trastornos autoinmunitarios

Las complicaciones derivadas de este síndrome también incluyen:

• Pérdida auditiva.
• Diferencias en el esqueleto, los riñones y los genitales.
• Retraso en el desarrollo con problemas de conducta y/o emocionales.

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