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El diagnóstico de una enfermedad depende de distintos factores: los síntomas del paciente, la frecuencia de consultas médicas, así como antecedentes clínicos, entre otros. Recibir una evaluación médica distinta a la necesaria puede ser riesgoso y, por desgracia, sucede mucho con pacientes que viven con alguna enfermedad rara.
El último día de febrero de cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el cual tiene por objetivo concientizar y visibilizar más de 10 mil padecimientos, que son considerados poco comunes, pero que afectan a más de 400 millones de personas alrededor del mundo.[i] Debido a su singularidad, muchas de ellas son crónicas, progresivas e incurables.[ii]
¿Cuántas enfermedades raras son reconocidas?
Existen alrededor de 10 mil padecimientos raros, sin embargo, muchos de ellos no cuentan con un reconocimiento oficial.
Por ejemplo, en México sólo se reconocen 23 enfermedades raras[iii], dato que desconcierta ante los miles de padecimientos poco comunes y que activa un llamado a visibilizar su correcto y eficaz diagnóstico.
Asimismo, datos de la Federación Española de Enfermedades Raras indican que el 21% de pacientes con este tipo de padecimientos tiene que esperar más de una década desde el inicio de los síntomas hasta la fecha de su diagnóstico.[iv]
¿Cuáles son las enfermedades raras?
En México se definen como aquellos padecimientos que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.[v] De acuerdo con el Dr. Max Sarachaga, director médico de Amgen, al reto del reconocimiento de las enfermedades, se suma el diagnóstico tardío, pues esto provoca que el tratamiento o ayuda que puedan recibir los pacientes se vea obstaculizados.
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Un ejemplo, es el Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (TENMO), el cual suele ser erróneamente diagnosticado como Esclerosis Múltiple (EM). Se estima que el 41% de los pacientes con TENMO tuvieron un primer diagnóstico erróneo de EM.[vi]
El Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica ataca al sistema nervioso central y afecta con gravedad a diferentes órganos. Este padecimiento se presenta en episodios crónicos, los cuales pueden llegar a provocar: pérdida de visión, pérdida en el control de esfínteres, de sensibilidad, parálisis en brazos o piernas.[vii],[viii]
Otra condición poco conocida es la Enfermedad Ocular Tiroidea, la cual provoca inflamación y crecimiento anormal del tejido ocular, alterando la visión y la apariencia de la zona.
¿Cómo tratar las enfermedades raras?
Si bien no existe una cura para la mayoría de este tipo de enfermedades, existen alternativas que ayudan a los pacientes a mejorar su calidad de vida.
En el caso del TENMO, el tratamiento ayuda al control de ataques por la enfermedad. Estudios clínicos han demostrado que estos tratamientos reducen el riesgo de ataques por el TENMO hasta en un 77%, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes.
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Por otro lado, hoy en día hay nuevos tratamientos para la Enfermedad Ocular Tiroidea, los cuales bloquean la activación de los anticuerpos que atacan el tejido ocular; así la inflamación baja y las manifestaciones de la enfermedad son controladas.
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MEX-632-0225-80002
Febrero 2025
Material educacional, no promocional
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[i] National Institutes of Health. Consultado el 12 de febrero de 2025 desde: directorsblog.nih.gov/2023/01/24/a-rare-public-health-challenge/.
[ii] Orphanet. Rare Diseases. Consultado el 25 de febrero de 2025 desde: www.orpha.net/en/other-information/about-rare-diseases
[iii] Secretaría de Salud. Consultado el 12 de febrero de 2025 desde: https://www.gob.mx/csg/articulos/listado-de-enfermedades-raras
[iv] Federación Española de Enfermedades Raras. Consultado el 12 de febrero de 2025 desde: www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/el-proyecto-determinantes-del-retraso-diagnostico-identifica-las-causas-y-consecuencias-de-la-odisea-diagnostica-en-enfermedades-raras
[v] Secretaría de Salud. Consultado el 25 de febrero de 2025 desde: www.gob.mx/salud/articulos/que-son-las-enfermedades-raras?idiom=es
[vi] Beekman J, et al. Neuromyelitis optica spectrum disorder: patient experience and quality of life. Neural
Neuroimmunol Neuroinflamm. 2019;6(4):e580.
[vii] Jiwon O and Levy M. Neuromyelitis Optica: An Antibody-Mediated Disorder of the Central Nervous
System. Neurology Research International. 2012;2012:460825.
[viii] Ajmera MR, Boscoe A, Mauskopf J, Candrilli SD, Levy M. Evaluation of comorbidities and health care resource use among patients with highly active neuromyelitis optica. J Neurol Sci. 2018;384:96-103
