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El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés) informó que desarrolló una tecnología de reconocimiento facial capaz de diagnosticar el raro mal congénito "síndrome de elección 22q11.2", conocido como "síndrome de DiGeorge". La detección sería posible a través de selfies.
El "Síndrome de DiGeorge" puede ser complicado de diagnosticar en una población muy diversa. Este mal resulta en diferentes problemas como males cardíacos, sordera, paladar hendido, entre otros. Su pronta intervención permite ofrecer un cuidado apropiado, informó el portal Cnet.
La enfermedad es causada por la deleción (pérdida de fragmento de ADN de un cromosoma) de una parte del cromosoma 22 y es hereditaria. Presenta una amplia variedad de síntomas, aunque no todos están presentes en cada uno de los pacientes. Entre ellos están una constitución fácil característica. Su diagnostico se hace a nivel molecular a través de varias pruebas genéticas.
"Los síndromes de malformaciones humanas emergen de forma distinta en diferentes partes del mundo", dijo el experto en genética del NHGRI Paul Kruszka en un comunicado. "Incluso los médicos más experimentados tienen dificultad en diagnosticar síndromes genéticos en poblaciones no europeas", añadió.
Para desarrollar el software, médicos de 11 países diferentes enviaron 101 fotos para poder elaborar el algoritmo.
Investigadores utilizaron la tecnología de análisis facial, similar al de Facebook, para comparar las facciones de 156 personas caucásicas, africanas, asiáticas y latinas que padecen un mal genético.
Los médicos pudieron diagnosticar de forma correcta al 96.6% de pacientes basándose en 126 características faciales. Estos datos ahora son parte del Atlas of Human Malformation Syndromes inDiverse Populations (Atlas de Síndromes de Malformaciones Humanas en Poblaciones Diversas).
Las fotografías que se utilizaron en el estudio fueron tomadas con lo "que tuvieron a la mano", La mayoría fueron desde un smartphone, dispositivo que resguarda el máximo potencial de alcance para ayudar a los médicos a realizar evaluaciones rápidas, según dijo Marius George Linguraru, quien desarrolló el software.
"Eventualmente contaremos con una herramienta sencilla que le permitirá a los doctores que laboran en clínicas que no cuentan con equipo de primera para realizar análisis genéticos a tomar fotos de sus pacientes con un teléfono inteligente y recibir resultados instantáneos", dijo Linguraru, del Children's National Health System.
jpe
