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Cada 28 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, una oportunidad para visibilizar los desafíos que enfrentan quienes viven con esta enfermedad congénita poco común.
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Una condición genética que cambia el rostro y la vida
De acuerdo con Medline Plus, el síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo normal de los huesos y tejidos del rostro.
Se estima que aparece en aproximadamente 2 de cada 100 mil nacimientos, y en muchos casos, se manifiesta sin antecedentes familiares.
En la mayoría de las personas con este síndrome, la inteligencia no se ve comprometida, pero sí enfrentan importantes retos físicos, médicos y sociales.
Con la finalidad de crear conciencia sobre esta condición, cada 28 de mayo se celebra su día internacional.
Además, recientemente en México se dio un paso importante en su atención, cuando la Universidad de Guadalajara firmó un acuerdo con la Fundación Treacher Collins México A.C., para fortalecer el diagnóstico y tratamiento de pacientes.
¿Cómo se manifiesta esta enfermedad?
Los síntomas del síndrome de Treacher Collins varían en severidad, pero comúnmente incluyen malformaciones en el rostro como mandíbula pequeña, ausencia parcial o total de pabellones auriculares, párpados caídos, paladar hendido, y pérdida auditiva de moderada a severa.
También es frecuente que el cabello del cuero cabelludo se extienda inusualmente hasta las mejillas.
Estas características no sólo afectan la apariencia externa, sino también funciones vitales como la audición, la respiración, la alimentación y el habla. Las personas con esta condición pueden presentar complicaciones para comunicarse de manera efectiva y, en algunos casos, dificultades visuales asociadas.
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Causas genéticas y diagnóstico
El síndrome es causado por mutaciones en uno de tres genes: TCOF1, POLR1C o POLR1D. Aunque se puede heredar, la mayoría de los casos ocurren por mutaciones espontáneas, es decir, sin que existan antecedentes familiares. Esto hace que muchas veces su aparición sea inesperada para las familias.
El diagnóstico suele realizarse poco después del nacimiento, ya que las características faciales son visibles desde los primeros días. Sin embargo, también es posible detectarlo durante el embarazo mediante pruebas genéticas y estudios de imagen como ultrasonidos de alta resolución.
Para confirmar el diagnóstico, se recurre a pruebas genéticas que identifican las mutaciones específicas responsables del síndrome. Una evaluación integral incluye estudios auditivos, oftalmológicos y dentales, ya que la condición puede afectar múltiples sistemas.
Apoyo y visibilidad
Organizaciones como la Fundación Treacher Collins México y asociaciones internacionales han jugado un papel esencial en la promoción del conocimiento sobre esta enfermedad. A través de campañas de sensibilización, programas educativos y redes de apoyo, buscan eliminar los prejuicios sociales que enfrentan los pacientes.
Además, el acompañamiento emocional para las familias es crucial, ya que el diagnóstico puede generar ansiedad e incertidumbre. La asesoría genética también es una herramienta clave para padres que deseen comprender mejor esta condición y sus implicaciones.
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