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Este 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, considera como una enfermedad rara.
Esta enfermedad aparece en recién nacidos que vienen con malformaciones congénitas (alteraciones en la estructura de un bebé que están presentes desde el nacimiento o que se desarrollan durante la vida intrauterina).
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Según el sitio web “MedlinePlus”, se trata de una enfermedad genética que se caracteriza por malformaciones en los pulgares o dedos gruesos de los pies, baja estatura, rasgos faciales particulares y discapacidad intelectual.
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Este trastorno no se debe a que se transmita de padres a hijos, sino que probablemente se deba a una nueva variante genética que se produce en el esperma o en los óvulos.
Síntomas del Síndrome de Rubinstein-Taybi
Los síntomas incluyen:
- Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
- Estreñimiento
- Exceso de vello en el cuerpo
- Defectos cardíacos
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Estatura baja
- Desarrollo lento de habilidades cognitivas
- Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular
También:
- Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
- Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
- Marcha inestable o rígida
- Inclinación palpebral de los ojos
- Orejas de implantación baja o malformadas
- Párpado caído (ptosis)
- Cataratas
- Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
- Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
- Boca pequeña o retraída con dientes apiñados
- Nariz prominente o "corva"
- Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
- Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares
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Tratamiento para Síndrome de Rubinstein-Taybi
Cabe mencionar que, hasta el momento, no hay existe un tratamiento específico para el SRT. No obstante, durante la enfermedad esto es lo que recomiendan los especialistas.
- Una cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie.
- Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo
- Dirigir a la persona con un especialista de salud mental.
- Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos
- Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE)
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