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Cada 23 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una fecha que busca aumentar la comprensión y generar visibilidad en uno de los trastornos genéticos menos conocidos.
De acuerdo con la Librería Nacional de Medicina, este síndrome genético hereditario fue diagnosticado por primera vez en Japón en 1981, es causado por mutaciones en un gen de la lisina 4 metilasa H3 o de la histona H3 lisina 27 ligada al cromosoma X.
¿Qué es el síndrome de Kabuki y cuáles son los síntomas?
De acuerdo con la Organización Nacional de Enfermedades Raras, el Síndrome de Kabuki es una enfermedad poco común que afecta a múltiples órganos y sistemas del cuerpo.
Se caracteriza por rasgos faciales distintivos, retraso en el crecimiento y diversos grados de discapacidad intelectual y baja estatura.
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La librería Nacional de Medicina argumenta que el síndrome presenta una frecuencia estimada de 1 en 32,000 a 1 en 86,000 personas.
La enfermedad se presentó por primera vez en Japón e inicialmente se pensó que era un síndrome específico de la población del este asiático, aunque datos más recientes no muestran que el síndrome afecte a una etnia en particular.
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