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Crear un registro de pacientes con enfermedades raras en la Ciudad de México —como se propuso recientemente en el Congreso local— podría ser benéfico para el tratamiento de quienes las padecen. Sin embargo, debería basarse en pacientes que tengan una prueba genética inicial que confirme su diagnóstico, explicó Juan Carlos Zenteno Ruiz, académico de la Facultad de Medicina de la UNAM.
En entrevista con EL UNIVERSAL, el experto señaló que 80% de las enfermedades raras (que son aquellas que tienen una frecuencia de uno en cada 2 mil personas) tienen un origen genético, lo que brinda la posibilidad de que por medio de pruebas genéticas, se puedan encontrar las causas de la enfermedad de algún paciente y así “ponerle nombre y apellido”.
El especialista consideró que sería muy importante hacer un registro de estos pacientes en la Ciudad de México, pero no únicamente basados en el diagnóstico clínico, sino con una prueba genética que permita confirmar y registrar de manera definitiva qué enfermedad padece.
“El registro sería muy importante en la Ciudad de México y en todo el país, pero tenemos que pensar también que necesitamos tener certeza de ese registro y la certeza la da, sin duda, un estudio genético”, indicó.
Por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, Ana María Serrano Ardila, cirujana ortopédica especialista en el diagnóstico y tratamiento de los síndromes de Ehlers-Danlos y trastornos del espectro hipermóvil, comentó que investigar enfermedades raras —como muchos aspectos relacionados con la investigación y datos— requieren de infraestructura y presupuesto, por lo que mucha de la información relacionada con este tipo de padecimientos vienen de Estados Unidos o Europa, de ahí que no existan datos, particularmente de la capital del país, sobre padecimientos como los síndromes de Ehlers-Danlos.
Esto deriva en la demora para tener un diagnóstico correcto, que disminuye la posibilidad de dar tratamiento, enfatizó la cirujana ortopédica.
