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Una característica común a todos los afectados por el Síndrome de Maullido de Gato o el "Síndrome 5p menos" (5P-) es que, cuando son bebés, su llanto es similar al de un gato. Esta situación está producida por un estrechamiento anormal (hipoplasia) de la laringe que se corrige conforme van creciendo.
Fue descubierto en los años 60 y representa la pérdida de una zona del brazo corto del cromosoma 5 , explica en una entrevista con Infosalus el jefe del equipo médico de Genética Médica del Hospital Ruber Internacional, Juan Bernar y también miembro del Colegio Americano de Genética Médica .
En concreto, el término de "5p-" es usado por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5, según explica la Fundación Síndrome 5p .
"Las posibilidades de sufrir este síndrome es de 1 por cada 50 mil niños nacidos, existiendo alrededor de 900 afectados en España. También es más usual que lo sufran las niñas que los niños. Los motivos que causan esta pérdida, en un 80-85% de los casos es fortuito, en cambio, el 15-20% restante es debido a una traslocación heredada, generalmente, en la madre", agregan desde esta entidad.
Bernar indica en este sentido que este síndrome es poco freceunte y suele verse bien en un cariotipo convencional (que se hace estudiando células de la sangre). "A veces la cantidad de cromosoma 5 que se pierde es muy pequeña y la resolución del cariotipo no es suficiente", indica. Por ello, dice que se puede recurrir entonces a lo que se llama un 'Array CGH', una técnica mucho más fina para detectar pérdidas (y ganancias) de material cromosómico.
En concreto, los niños con esta patología suelen tener bajo peso al nacer y un llanto agudo parecido al maullido de un gato. "Este llanto tan agudo lo causa una hipoplasia en la laringe", agregan desde la Fundación 5p.
Asimismo, enumera cinco características comunes en los afectados del Síndrome 5p:
*Llanto agudo al nacer (similar al maullido de un gato)
*Microcefalia (cabeza pequeña)
*Retraso en el crecimiento
*Discapacidad intelectual
*Dificultades para comunicarse (algunos niños aprenden el lenguaje de signos como fórmula alternativa de comunicación).
"A nivel intelectual existen grandes variaciones en cuanto a la discapacidad intelectual de cada caso. Sin embargo, antiguamente se les atribuía un coeficiente intelectual mucho menor que los actuales, dado que no existían los métodos actuales de estimulación precoz", señalan.
jpe
