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El grupo de investigación en Genómica Biomédica de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de España ha desarrollado una herramienta tecnológica mediante una web, abierta a toda la comunidad científica, para ayudar a detectar las mutaciones cancerígenas.
La nueva herramienta se llama OncoPad y diseña paneles de secuenciación genética para el cáncer.
Según explicaron los líderes de la investigación, Abel González-Pérez y Núria López-Bigas, que acaban de fichar por el Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona (noreste), el correcto tratamiento y diagnóstico del cáncer dependen cada vez más del análisis genético de los pacientes.
En este análisis, los médicos buscan alteraciones en el ADN del tumor, llamadas mutaciones, que puedan tener un valor diagnóstico, de pronóstico o terapéutico para la enfermedad.
Para poder identificar estas mutaciones, los biólogos tienen que secuenciar el ADN del tumor, ya sea abarcando todo su genoma, su exoma (es decir, la parte funcional del genoma) o bien sólo ciertos genes o regiones génicas, que se incluyen en paneles.
Según los investigadores, la secuenciación mediante paneles presenta ventajas respecto a la de todo el genoma o exoma porque, además de contar con un coeficiente de coste-beneficio mejor, los paneles detectan menos falsos positivos gracias a su mayor sensibilidad.
Actualmente hay paneles de secuenciación prediseñados y comercializados por varias empresas, pero normalmente se trata de paneles inespecíficos, ya que están pensados para secuenciar cualquier tipo de tumor.
La relación coste-beneficio para responder a preguntas específicas, como el diagnóstico precoz de un tipo de tumor concreto, suele ser baja porque la mayoría de las regiones genómicas incluidas resultan irrelevantes.
Por eso, los investigadores o clínicos, cada vez más, deciden diseñar paneles específicos adaptados a la pregunta específica que intentan responder.
Para confeccionar la lista de los genes o las regiones génicas adecuadas a incluir en el panel (es decir, para diseñar el panel) los investigadores han de llevar a cabo una búsqueda exhaustiva en estudios científicos previos e integrar información de bases de datos que se encuentran dispersas en internet.
Además, les resulta difícil estimar por adelantado el coeficiente de coste-beneficio del panel diseñado en el grupo de pacientes con el tipo de cáncer de interés.
Para resolver estos problemas, el grupo de Genómica Biomédica del Programa de Investigación en Informática Biomédica (GRIB), programa conjunto entre la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), han creado OncoPaD.
Se trata, según los investigadores, de la primera herramienta web abierta a toda la comunidad científica para diseñar paneles de secuenciación por cáncer que tienen en cuenta el conocimiento previo relevante al tipo de tumor de interés y el coste-beneficio estimado puede ser ajustado por los investigadores.
"Mediante una interfaz sencilla e intuitiva, OncoPaD identifica qué genes o regiones son los mejores candidatos para el diseño de un panel específico, basándose en la asociación conocida de los genes con mecanismos de desarrollo del cáncer o respuesta a fármacos contra este y maximizando su coeficiente de coste-beneficio", ha explicado Carlota Rubio-Pérez, autora del estudio, publicado en la revista Genome Medicine.
jpe
