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Los mapas más antiguos de los que se tiene registro fueron realizados por los babilonios en el 2300 a. de C. La exploración del mundo en el que vivimos, como fuente fundamental de vida y conocimiento, siempre ha sido una de las necesidades básicas del ser humano. A finales del siglo pasado se empezó a crear un nuevo mapa que no tiene que ver con mares y montañas, pero sí con la geografía de nuestra información genética. Mediante el Proyecto del Genoma Humano (PGH) se trazó una cartografía de los genes que abrió una nueva era de investigación científica.
Actualmente la genómica es una de las áreas del conocimiento científico más prometedoras en salud, gracias al desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades. Recientemente una noticia con eco internacional subrayó el trabajo de investigadores mexicanos en este campo. Investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) diagnosticaron, a través de un estudio al exoma del ADN, el Síndrome de Dicer en una niña de nueve años con fibrosarcoma de ovario.
Este caso, que forma parte de un estudio realizado a 60 pacientes pediátricos con distintos padecimientos, sentó un precedente a nivel mundial y puso en evidencia los avances recientes en los métodos empleados para el estudio del genoma. El que los investigadores hayan sido capaces de detectar esta mutación genética, les permitirá realizar mejores estrategias de prevención y tratamiento para la enfermedad.
Precisamente el Doctor Jorge Meléndez Zajgla, Jefe del Laboratorio de Genómica Funcional del Cáncer del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMIGEN), quien fue el encargado de dar a conocer este hallazgo apoyado por el International Cáncer Genome Consortium (ICGC), habla sobre el impacto de la genómica en la salud. “Cada tipo de enfermedad tiene un cierto componente genético, por ejemplo las enfermedades infecciosas tienen un poco de este componente, mientras que en el cáncer se incrementa (más en niños que en adultos) hasta llegar a las enfermedades básicamente genéticas, en las cuales se heredan las alteraciones que provocan la enfermedad”, señala y agrega que la genómica puede participar en todo este espectro, pero dependiendo del tipo de padecimiento será su importancia.
El investigador explica que lo que cambió con la genómica es la posibilidad de estudiar masivamente los genes. Antes la heredabilidad se estudiaba mediante la genética, la cual se restringía al rastreo de un par de genes a la vez. “La gran ventaja de la genómica es que es una genética potenciada. De un solo golpe se pueden analizar todos los genes”.
El especialista señala que con toda la información generada por los 23 mil genes que poseemos se puede entrar “casi de manera ciega”, es decir, sin ningún diagnóstico clínico, y encontrar el gen que causa la alteración. Meléndez explica que el diagnóstico por exoma clínico es muy joven, pues a nivel mundial tiene a lo mucho cuatro años y desde hace apenas dos se empezó a intensificar su uso en Estados Unidos y Europa.
Cáncer y genómica
El cáncer en niños no es tan frecuente como en adultos, sin embargo es la segunda causa de muerte infantil en nuestro país. Inicia como una alteración celular que provoca un aumento descontrolado de células que crecen de forma invasiva propagándose a través de los tejidos.
Existen más de 100 tipos de esta enfermedad y su origen es multifactorial. Meléndez explica que en general el cáncer es una enfermedad de adultos por las tres razones básicas que lo generan: la primera y más importante es el entorno ambiental (humo de cigarro, rayos ultravioleta, obesidad). La segunda causa es la predisposción genética, y la tercera radica en el azar, como un error a la hora de generarse el DNA.
El investigador explica que los agentes ambientales se manifiestan más en el cáncer en adultos porque el tiempo es su condicionante. En el caso de los niños no hay tiempo para que esto suceda, así que se considera que el componente ambiental es menos prevalente, pero en el caso del componente genético la historia es otra: alrededor del 5% de los tumores de adultos tienen un componente genético y en el caso de los niños el componente genético es del 35%.
Meléndez explica que sin embargo faltan certezas sobre estos datos. “Por eso es muy importante analizar las causas que originan el cáncer en niños. En algunos casos puede ser claramente el azar, como una célula que se reprodujo mal; pero en otros casos, debe existir un componente genético que todavía no conocemos y esa es precisamente la idea de estudiarlo”. La ventaja es que si se conoce el origen genético de la enfermedad se puede luchar más fácilmente contra ella, como por ejemplo evitando el crecimiento de los tumores cuando aparezcan.
“En México el principal tipo de cáncer en niños son las leucemias, seguidas por los tumores del sistema nervioso central. Hay reportes, aún poco claros, de que en México tenemos una mayor prevalencia de leucemias, sin embargo todavía está a discusión el asunto porque no tenemos un número suficiente de pacientes estudiados para estar totalmente seguros”, señala y explica que por eso gran parte del trabajo que realizan con el grupo de 60 niños, son leucemias.
“Estudiaremos el exoma de estos pacientes para ver si encontramos algún factor que pudiera estar predisponiendo a estos niños a tener leucemia, de ser así podría haber muchas causas, incluso una cuestión genética de nuestra población, de nuestro mestizaje. Eso aún no lo conocemos y me parece que es de vital importancia entenderlo porque hay que saber para poder prevenir”.
El especialista en medicina genómica y cáncer menciona que es importante subrayar que, sin embargo, no todo el mundo necesita un análisis de exoma para tener un diagnóstico. “Hay casos muy claros que no requieren el análisis del exoma. Los que se benefician son aquellos pacientes que tienen un síndrome genético pero sin diagnóstico preciso. En otros lugares como Inglaterra toda la gente tiene un exoma, pero estamos muy lejos de eso básicamente por el costo. Considerando únicamente los reactivos, sin los salarios, el precio de estos estudios es de alrededor de 15 mil pesos”.
El entrevistado cuenta que este proyecto fue financiado por la Fundación Carlos Slim, INMIGEN y CONACYT. En una primera fase se analizaron tumores de adultos, la segunda fase es la parte pediátrica y ahora planean una nueva fase para iniciar a principios o mediados del año. Se espera sea apoyada con recursos no gubernamentales y abarque un mayor número de niños.
Mejores terapias y diagnósticos
A lo largo de la historia del cáncer se han desarrollado diferentes focos terapeúticos. En un inicio sólo fue la cirugia, posteriormente llegó la radioterapia y después la quimioterapia, pero hoy la genómica también plantea nuevas alternativas no sólo a nivel diagnóstico, sino terapeútico.
“La quimioterapia funciona y salva vidas pero su limitante es que es muy tóxica porque no está dirigida, mata todas las células del cuerpo pero un poco más a las del cáncer. A partir del descubrimiento del cromosoma Filadelfia se creó un fármaco que estaba dirigido específicamente a esta alteración celular. Así inició una nueva línea de investigación y de terapia que se llama terapia dirigida que lo que hace es crear fármacos específicos para una mutación. Esto implica que al ser totalmente dirigido, tiene muchos menos toxicidad y hay más oportunidades de curación”.
El investigador explica que en ese sentido existen muchos fármacos nuevos. “El boom actualmente de la oncología médica es buscar este tipo de medicamentos y cuando ya se encontraron, lo que sigue son las pruebas de acompañamiento diagnóstico. Por ejemplo, si yo se que hay una alteración de un gen específco que afecta al pulmón, eso le da susceptibilidad a un tratamiento dirgido, entonces lo que seguiría es que a todos los pacientes con cáncer de pulmón se les tiene que hacer una prueba genómica para encontrar a los que tienen esa mutación y a ellos se les pueda dar este tipo de tratamiento”.
“El uso de las pruebas genéticas comerciales también nos permite decidir qué tipo de terapia realizar y cómo les va a ir a las pacientes con ella. Existen muchos tipos de cáncer, pero también muchos grupos de especialistas trabajando en ellos”. El especialista señala que hace cinco años no se hablaba de todas las posibilidades que brinda la genómica, pero por la “juventud” de esta área de conocimiento aún conviene ser cautelosos. “Todavía tenemos que pasar una prueba de concepto. Necesitamos tener certeza de que todas estas pruebas, pronósticos y usos de nueva terapias dirigidas realmente está incidiendo en que los pacientes vivan más”.
Para Meléndez aún falta demostrar que los recursos de la genómica realmente está impactando en los pacientes. “Necesitamos seguimientos de diez o veinte años para saber si mejoramos la tasa de sobrevivencia”, señala y agrega que sin embargo el reto presente es reducir los costos y la complejidad de los análisis para lograr tener más datos, pero finalmente así se está abriendo camino esta prometedora rama de la ciencia.
